Болезнь Гошеотносится к сфинголипидозам - болезням накопления липидов;
обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов-глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа болезни Гоше.
Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.
Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни.
Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип
2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций генабета-гликозидазы.
Этиология
Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.
Патогенез
Накопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.
Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное,и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.
Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбо-цитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.
Профилактика
В семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.
Статьи по теме: Постгеморрагические анемии Получить консультацию Гематолога
Медицинская клиника «Валерия» — это не только высопрофессиональная клиника, но круглосуточное отделение неотложной медицинской помощи, которое имеет в своем составе бригады интенсивной терапии, кардиологические, неврологические, детские. Медицинская клиника «Валерия» использует специально оборудованные реанемобили, укомплектованные соответственно рекомендациями МОЗ Украины. Подробнее...
Клиника работает с понедельника по пятницу с 09.00 до 18.00
Бесплатный трансфер пациентов в клинику и из клиник
Онкологическая клиника «Инновация» – специализированная клиника женского здоровья. Клиника использует самые современные стандарты лечения онкологических заболеваний, которые основаны на принципах доказательной медицины. Диагностика и лечение всех видов рака проводится на основе мультидисциплинарного подхода. В результате такого подхода врачи добиваются более успешных результатов в лечении и последующем наблюдении за пациентами.
Заболевания 
г. Киев, ул.Выборгская, 70а
Тел.: (044) 495-14-95 (круглосуточно)
