Одной из причин, вызывающих бесплодие как у мужчин, так и у женщин, являются генетические нарушения, которые представляют собой изменения структуры молекул ДНК. Они могут выражаться в нарушении количества хромосом, их структурных аномалиях, а также генных мутациях.

Поэтому для того, чтобы своевременно и точно поставить диагноз и назначить эффективный курс лечения очень важно обоим супругам пройти полное молекулярно-генетическое обследование, а также сдать тест на генетическую совместимость.

Молекулярно-генетическая диагностика при бесплодии позволяет установить факторы, лежащие в основе заболеваний мужской и женской половых систем, которые не могут быть определены никакими другими методами. В рамках такой диагностики проводятся следующие виды анализов.

Генетические методы диагностики бесплодия проводятся как в отношении женщин, так и мужчин. Существует два основных метода генетических исследований — цитогенетические исследования, которые заключаются в проведении анализа хромосом и молекулярно-генетические исследования, представляющие собой анализ единичных генов.

Как показывает практика, одной из причин бесплодия могут выступать так называемые мутации, которые происходят вследствие нарушения либо отдельных генов, либо структуры или числа хромосом.

Генетическое обследование мужчин осуществляется тогда, когда спермограмма показывает слишком низкую концентрацию сперматозоидов. Этот факт может быть обусловлен наследственными факторами, поэтому для назначения эффективного лечения требуется установить его генетическую природу. Оно предполагает проведение таких процедур, как кариотипирование, AZF-анализ и CFTR-анализ.

Что касается генетической диагностики женщин, то она также включает кариотипирование и CFTR-анализ. Проводится такая иридодиагностика как в целях выявления причины бесплодия, так и в целях предотвращения невынашивания ребенка.

Анализ на микроделецию AZF локусов при мужском бесплодии (необходим при наличии признаков необструктивной азооспермии, либо тяжелой олигозооспермии). Микроделеция Y хромосомы представляет собой выпадение участка Y хромосомы, который называется AZF локус и располагается в длинном плече такой хромосомы. Установлено, что гены этого участка отвечают за процесс сперматогенеза. Поэтому генетический анализ AZF локусов позволяет выявить микроделецию Y хромосомы и с большой вероятностью назвать причину бесплодия.

Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген) при мужском бесплодии (необходим при подозрении на oбструктивную азооспермию (аспермию), а также при обнаружении двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков). Муковисцидоз (кистозный фиброз) возникает в том случае, если у обоих родителей наблюдается мутация в одной из копий гена муковисцидоза (CFTR), причем как у отца, так и матери отсутствуют какие бы ни было симптомы болезни. Вот почему так важно в случае выявлении у мужчины признаков мутации в гене CFTR своевременно провести молекулярно-генетическую диагностику его супруги.

Несмотря на то, что женское бесплодие бывает вызвано генетическими причинами гораздо реже, чем мужское, необходимо в каждом конкретном случае удостовериться, что невозможность зачатия не связана с синдромом фрагильной X хромосомы. Особенно актуальным указанное исследование является в тех случаях, когда у женщин наблюдаются такие аномальные процессы, как первичная аменорея или преждевременная менопауза.

Помимо молекулярно-генетических исследований супружеским парам, страдающим бесплодием, рекомендуется также проведение цитогенетической диагностики – кариотипирования. Определение кариотипа является очень важным для установления причин бесплодия. Кариотип представляет собой определенный набор хромосом, который характерен для каждого конкретного организма. Кариотип человека складывается из 46 хромосом, среди которых 44 аутосомы (22 пары) и 2 половые хромосомы: у мужчин – X и Y, а у женщин X и X. Исследование кариотипа производится методом кариотипирования. Для этого необходимо сдать анализ на кариотип.

Процедура эта практически безболезненна для супругов, так как у них всего лишь берется кровь на кариотип из вены. Сам же анализ крови на кариотип проводится в течение двух недель. Кариотипирование с большой долей вероятности позволяет выявить имеющиеся у супругов отклонения как в структуре, так и в числе хромосом.

В том случае, если выявляется генетическая несовместимость супругов, пациентам предлагается пройти консультацию у опытных специалистов-профессионалов, которые назначат в каждом конкретном случае полноценное комплексное лечение.