Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности - для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.
Что входит в компетенцию врача Генетика
Установление, по возможности, точного диагноза.
Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.
Расчёт вероятности риска повторения заболевания.
Определение эффективного способа профилактики.
Объяснение всего обратившейся семье.
Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.
Какими заболеваниями занимается Генетик
Адреногенитальный синдром;
Аксиомы медицинской генетики;
Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
Синдром Шерешевского-Тёрнера;
Синдром Эдвардса (трисомия 18);
Синдром Элерса-Данло;
Составление родословной;
Трисомия 8;
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
Фармакогенетика;
Фенилкетонурия.
Какими органами занимается врач Генетик
Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.
Когда следует обращаться к Генетику
Обращаться к генетику, если:
имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
брак кровнородственный;
матери больше 35 лет;
в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
Когда и какие анализы нужно делать
Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.
Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик
«Академическая клиника репродуктивного здоровья» располагает широкими возможностями диагностики, включая проведение общих клинических и бактериологических исследований, определение возбудителей урогенитальных инфекций (различными методами), гормонального статуса женщин и мужчин. Оснащенность современным оборудованием позволяет проводить сложные инструментальные акушерско-гинекологические исследования с последующим генетическим анализом полученного материала.
Тел.: (044)483-79-79, (044)501-47-79